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Envolvimento da via de sinalização dos estrogéneos e de modificações epigenéticas na regulação da expressão do gene CYP46A1 no encéfalo
Elsa Margarida Teixeira Rodrigues
Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa (FF/ULisboa)
Epidemiologia genética dos acidentes vasculares cerebrais na era pós-genómica
Ana Sofia Simões Domingues de Almeida Oliveira
Fundação Calouste Gulbenkian (FCG)
Identificação de factores genéticos de risco para a doença de Behçet por convergência genómica
Ana Sofia Simões Domingues de Almeida Oliveira
Fundação Calouste Gulbenkian (FCG)
microRnómica e proteómica da doença de Parkinson
Ana Sofia Simões Domingues de Almeida Oliveira
Fundação Calouste Gulbenkian (FCG)
Estudo do tráfego de proteínas de membrana relevantes para a Fibrose Quística por uma nova abordagem de genómica funcional
Margarida Sofia Pereira Duarte Amaral
Fundação da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, FP (FFC/FC/ULisboa)
Doenças genómicas - clonagem posicional de genes de anomalias congénitas, baseada em translocações cromossómicas e seus mecanismos de patogénese molecular
Dezso David
Pró-INSA, Associação para a Promoção da Investigação em Saúde (Pró-INSA/INSARJ)
Compreensão e Tratamento da Fibrose Quística por Abordagens Específicas de Mutação
Margarida Sofia Pereira Duarte Amaral
Fundação da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, FP (FFC/FC/ULisboa)
Estudo da regulação pós-transcricional da expressão do gene HFE - uma contribuição para a compreensão do seu papel na homeostase do ferro e no desenvolvimento da Hemocromatose Hereditária
MARIA PAULA DUARTE FAUSTINO GONÇALVES
Pró-INSA, Associação para a Promoção da Investigação em Saúde (Pró-INSA/INSARJ)
Genetica Molecular e Genómica Funcional dos Distúrbios do Espectro do Autismo
Astrid Vicente
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSARJ)
RELAÇÃO FUNCIONAL ENTRE HOMEOSTASE LIPÍDICA E STRESS OXIDATIVO NO DÉFICE COGNITIVO LIGEIRO E DOENÇA DE ALZHEIMER
Madalena Cristina da Rocha Martins
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSARJ)
Deficiência em piruvato kinase e protecção contra a malária
Ana Paula Martins dos Reis Arez
Instituto de Higiene e Medicina Tropical (IHMT/UNL)
Estudo de consanguinidade, genes recessivos e homozigotia genómica na população dos Açores
Luisa Maria Quental Mota Vieira
Hospital do Divino Espírito Santo (HDES)
Genética Psico-Social, Aspectos Ético-Legais e Qualidade Laboratorial dos Testes Genéticos em Doenças Neurológicas de Início Tardio
Jorge Sequeiros
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC/UP)
Estudo da patogénese da Helicobacter pylori utilizando tecnologia proteómica.
Mónica Alexandra Roxo Cruz Rosa Iglésias
Faculdade de Engenharia da Universidade Católica Portuguesa (FE/UCP)
Controlo bi-genómico nas doenças humanas da fosforilação oxidativa (OXPHOS): uma abordagem molecular e funcional
Catarina Oliveira
Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNBC/UC)
Análise do Proteoma de hepatócitos infectados por Plasmodium
Maria Manuel Dias da Mota
Instituto de Medicina Molecular João lobo Antunes (IMM/FM/ULisboa)
O beijo silencioso da morte: identificação de variantes genéticas relacionadas com comportamentos suicidas
Alda Maria Abreu Cardoso
Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forense, I.P. (INMLCF/MJ)
Dinâmica evolutiva, doença renal e modificadores genéticos na Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF ATTRV30M)
Alda Maria Botelho Correia de Sousa
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC/UP)
Doença de Huntington e doenças ´Huntington-like´ em Portugal: aspectos moleculares, epidemiológicos e neuropsicológicos
Cláudia Sofia Ferreira e Sousa Lima dos Santos
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC/UP)
Polimorfismos genéticos associados à Cirrose Hepática Alcoólica em pacientes do arquipélago da Madeira
Antonio Brehm
Universidade da Madeira (UMA)
Mecanismos moleculares de instabilidade somática e germinativa em loci com repetições CAG/CTG causadores de doenças neurodegenerativas
António Manuel Amorim dos Santos
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular (IPATIMUP/UP)
Alterações no tráfico lipídico em Ceroide Lipofuscinose Neuronal: potenciais alvos terapêuticos?
CARLA ANDREIA FIDALGO TEIXEIRA
Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (IGM)
A expansão de poliglicinas no terminal amina do eRF3a no desenvolvimento de cancro
Miguel Brito
Instituto Politécnico de Lisboa (IPL)
Implicações genéticas e do estilo de vida na obesidade infantil
José António Silva-Nunes
Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa (ESTeSL/IPL)
Mutações no gene da glucocerebrosidase lisossomal:implicações para a doença de Gaucher
OLGA ALCINA MARTINS DE OLIVEIRA AMARAL
Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (IGM)
Doença Pulmonar Obstructiva Crónica (DPOC): um Estudo de Proteómica Functional
Deborah Penque
Pró-INSA, Associação para a Promoção da Investigação em Saúde (Pró-INSA/INSARJ)
Pesquisa de genes modificadores para a doença de Machado-Joseph: da variabilidade clínica à heterogeneidade genética
Maria Manuela de Medeiros Lima
Universidade dos Açores (UAçores)
Estudo de alterações genómicas em síndromes mielodisplásicos (SMD) utilizando "chips" de polimorfismos de nucleótido único (SNPs)
Manuela Paula Guerra Pinheiro Gameiro da Costa
Instituto de Medicina Molecular João lobo Antunes (IMM/FM/ULisboa)
Caracterização Farmacogenómica da COX na Carcinogénese Digestiva
Mario Dinis Ribeiro
Instituto Português de Oncologia de Francisco Gentil, Centro Regional de Oncologia do Porto (IPO Porto)
Mecanismos moleculares subjacentes à AMD: caracterização funcional e molecular da fagocitose e secreção de mediadores pelo RPE
Jose Silva Ramalho
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FM/UC)
Estudo in vitro dos efeitos epigenéticos induzidos pela acumulação intracelular de S-adenosilhomocisteína na biodisponibilidade do óxido nítrico
Maria Rita M A Azevedo e Castro
Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa (FF/ULisboa)
Cardiomiopatias hipertrófica e dilatada: Investigação de marcadores de estratificação de risco associados com a expressão génica e rastreio de mutações
Susana Isabel Rodrigues dos Santos
Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa (FF/ULisboa)
Estudo dos mecanismos patofisiológicos primários e secundários das doenças lisossomais Mucolipidose II e III
Sandra Catarina da Conceição Alves
Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (IGM)
Estudo Genético das Paraparesias Espásticas Hereditárias
José Eduardo Portugal Leal de Loureiro
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC/UP)
O papel das proteínas U2AF na regulação de splicing
Maria Carmo-Fonseca
Instituto de Medicina Molecular João lobo Antunes (IMM/FM/ULisboa)
Bases geneticas da hipercolesterolemia familiar
Mafalda Bourbon
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSARJ)
Análise funcional e origens da patofisiologia de mutações nos genes da via de oxidação de ácidos gordos: implicações na deficiência múltipla na desidrogenação de acil-CoA
Cláudio Emanuel Moreira Gomes
ITQB NOVA - Instituto de Tecnologia Química e Biológica António Xavier (ITQB NOVA/UNL)
Análise molecular de diferentes tipos de leucinose: caracterização do espectro mutacional em Portugal e relação com os fenótipos clínicos.
Maria João Prata
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular (IPATIMUP/UP)
Avaliação dos factores genéticos subjacentes à variabilidade interindividual na reactividade plaquetária: Implicações na diferente sensibilidade das plaquetas à terapia antitrombótica
Maria Begoña Criado Alonso
Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, CRL (CESPU)
Mecanismos genéticos subjacentes ao abortamento espontâneo. Análise por Hibridização Genómica Comparativa (CGH) e expressão de genes sujeitos a imprinting genómico.
Alexandra Matias Pereira da Cunha Coelho de Macedo
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FM/UP)
Associação entre os genes HLA e o desenvolvimento de Abortos Espontâneos Recorrentes na população Portuguesa
Hélder Spínola
Universidade da Madeira (UMA)
Associação dos genes classe II do Sistema HLA à Diabetes Mellitus Tipo 1 na Madeira e nos Açores.
Hélder Spínola
Universidade da Madeira (UMA)
Caracterização de loci genéticos e alterações moleculares associadas com os tumores familiares não-medulares da tiróide
Teresa Maria Caldeira Martins
Instituto Português de Oncologia de Francisco Gentil, Centro Regional de Oncologia de Coimbra (IPO Coimbra)
Análise Genómica e Epigenómica Integrada de Glioblastomas: Implicações na Resposta dos Doentes à Terapêutica
RUI MANUEL VIEIRA REIS
Universidade do Minho (UM)
Aspectos moleculares do Cancro Cervical em Portugal - Variantes Genéticas como factores de risco.
Jacome Bruges Armas
Hospital Santo Espírito de Angra do Heroísmo (HSEAH)
Pesquisa de genes de susceptibilidade para o Cancro da Mama: um estudo no Arquipélago dos Açores
Jacome Bruges Armas
Hospital Santo Espírito de Angra do Heroísmo (HSEAH)
Análise de ligação e patologia molecular na doença renal policística autossómica dominante (DRPAD)
JOÃO PAULO FERREIRA DA SILVA OLIVEIRA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FM/UP)
Bibliotecas de factores de transcrição capazes de modular a expressão génica celular: Aplicação na infecção do HIV-1.
Joao Goncalves
Associação para o Desenvolvimento do Ensino e Investigação da Microbiologia (ADEIM)
Mecanismos de Resistência ao Imatinib em Leucemia Mielóide Crónica
Maria Purificação Valenzuela Sampaio Tavares
Centro de Genética Clínica e Patologia Prof. Amândio S. Tavares, Lda. (CGC)
Análise do sistema de transporte vesicular humano - aplicação a lisossomas e doenças
José Bartholo Pereira Leal
Fundação Calouste Gulbenkian (FCG)
O estudo de mutações relacionadas com o Síndroma Antley-Bixler na oxireductase do citocromo P450: polimorfismo do CYPOR e o complexo enzimático do citocromo P450
Michel Kranendonk
Faculdade de Ciências Médicas (FCM/UNL)
Mecanismos de Doença na Hepatite Crónica Viral C
Maria Fátima Soares Silveira Serejo Leal da Silva
Instituto de Medicina Molecular João lobo Antunes (IMM/FM/ULisboa)
Genética Molecular da Espondilite Anquilosante - consorcio português para a compreensão da patogenese da AS.
Jacome Bruges Armas
Hospital Santo Espírito de Angra do Heroísmo (HSEAH)
A importância dos genes no comportamento criminoso
Alda Maria Abreu Cardoso
Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forense, I.P. (INMLCF/MJ)
As vias de sinalização por receptores nucleares em doenças cardiovasculares
Vera Ribeiro Marques
Universidade do Algarve (UAlg)
Associação dos genes classe II do Sistema HLA à Artrite Reumatóide na Madeira e nos Açores
Hélder Spínola
Universidade da Madeira (UMA)
Biologia Celular e Molecular das células estaminais adultas testiculares
Mário Manuel da Silva Leite Sousa
Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da universidade do Porto (ICBAS/UP)
Mecanismos de regulação do splicing alternativo do factor tecidual em células vasculares e inflamatórias
Teresa Raquel Duarte Pacheco
Instituto de Medicina Molecular João lobo Antunes (IMM/FM/ULisboa)
Espondilite Anquilosante: caracterização genómica e funcional dos genes candidatos e sua repercussão na prática clínica.
Jaime Branco
Faculdade de Ciências Médicas (FCM/UNL)
Sequencias sinal de recombinação: Analise bioinformatica para identificação de factores cis e trans
CARLOS AUGUSTO GOMES BARBOSA DA PENHA GONÇALVES
Fundação Calouste Gulbenkian (FCG)
Análise da expressão génica de tumores de mama utilizando "oligoarrays" intronicos
Bernardo Rodrigues Peixoto
Universidade dos Açores (UAçores)
Estudo da adaptação humana no universo proteolítico: o exemplo dos inibidores de proteases de serina.
Susana Seixas
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular (IPATIMUP/UP)
Estratégias terapêuticas para a doença de Machado-Joseph: estudo num modelo de ratinho
Patrícia Espinheira de Sá Maciel
Universidade do Minho (UM)
GENÉTICA DA HOMEOSTASE DOS LINFÓCITOS T CD8+: implicações na expressão clínica da Hemocromatose Hereditária
Maria da Graça Beça Gonçalves Porto
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC/UP)
Role of novel regulatory mechanisms in the loss of E-cadherin expression
Carla Oliveira
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular (IPATIMUP/UP)
Estudo para determinar se na Doença Mieloproliferativa a perda de heterozigotia para a mutação JAK2 V617F e o aumento dos níveis de CD34+, de granulocitos e plaquetas activados em circulação se correlacionam com a progressão da doença
Maria Letícia de Sousa Ribeiro
Centro Hospitalar de Coimbra E.P.E. (CHC)